__Мазмұны__

{ALINK(aname="1")} __Жалпы ақпарат__{ALINK}

{ALINK(aname="2")} __Себептері__{ALINK}

{ALINK(aname="3")} __Симптомдары__{ALINK}

{ALINK(aname="4")} __Диагностикасы__{ALINK}

{ALINK(aname="5")} __Емдеу__{ALINK}

{ALINK(aname="6")} __Болжамы__{ALINK}

{ALINK(aname="7")} __Мүмкін болатын асқынулар__{ALINK}

{ALINK(aname="8")} __Дәрігерге қашан қаралу керек__{ALINK}

{ALINK(aname="9")} __Алдын алу__{ALINK}


{ANAME()}1{ANAME}
__Жалпы ақпарат__

Гемофилия А тұқым қуалайтын қан ұю ауруы болып табылады. Ол қан ұюға қатысатын VIII фактордың жоқ болуымен пайда болады. VIIIфактордың тапшылығы кезінде қан дұрыс ұйымай, сол себепті қан тоқтатумен қиындықтар пайда болады.

{img type="fileId" fileId="507" responsive="y" featured="y"}
 
Тромбалар қанның ұюына ықпал ететін түйірлер болып табылады.

{ANAME()}2{ANAME}
__Себептері__

Гемофолия А Х-хромосомамен тасымалданатын дефектті генмен пайда болады. Аталмыш ауру рециссивті жолмен беріледі. Әйел адамдарда екі Х хромосома болады, сондықтан бір хромосомада қан ұюдың VIII факторының синтезіне жауап беретін геннің бұзылысы болған жағдайда, өзіне бұл функцияны екінші Х хромосома алады. Ал ер адамдарда бір ғана Х хромосома, сондықтан қан ұюдың VIII факторының синтезіне жауап беретін геннің бұзылысы болған жағдайда, соның салдарынан гемофилия А дамиды.

Егер әйел адамда VIII факторының ақаулы гені болса, онда ол әйел тасымалдаушы болып саналады. Бұл дегеніміз ақаулы геннің ары қарай балаларына берілу мүмкіндігін бідіреді. Тасымалдаушы әйелден кез-келген туылған ұл баланың 50%-ында гемофилия А даму мүмкін, ал кез-келген туылған қыз баланың 50%-ында тасымалдаушылық болады. Гемофилиямен ауыратын ерлердің барлық қыздары ақаулы генге ие болады. Қызығушылық танытқан ата-аналарға генетикалық тестілеу өткізу мүмкіндігі бар.

Гемофилия А даму қауіп факторлары:

•	Түсініксіз қан кету пайда болуы
•	Ер жынысы 

Кейде ересектерде гемофилия А-ға ұқсас қан ұю бұзылысы даму мүмкін. Ол аутоиммундық аурулары (мысалы ревматоидты артрит), қатерлі ісіктер (лимфома, лейкемия) бар адамдарда бала туылғаннан кейін пайда болуы мүмкін. Сонымен қатар кейде мүлдем себепсіз пайда болып жатады. Бұл жағдайлар өте сирек болса да, олар өмірге қауіпті қан кетумен байланысты болуы мүмкін.

{ANAME()}3{ANAME}
__Симптомдары__

Аурудың негізгі симптомы –  қан кету.

Қан кетумен байланысты қосымша проблемалар баланың еңбектеп, жүре бастаған кезінде пайда болады.

Аурудың жеңіл ағымы байқалмай өтуі мүмкін, тек операция немесе жарақат алғаннан кейін көріңіс береді. Ішкі қан кету кез-келген жерде пайда болуы мүмкін, ең көп тараған бұл – буын қуысына қан кету.  

Симптомдары мыналар:

•	Ісіну мен мен аурудың пайда болуына байланысты буындарға қан кету
•	Зәрде және нәжісте қанның болуы
•	Соққы болғанде көгеру немесе қанталаулар
•	Асқазан-ішек жолдары мен зәр шығару жолдарынан қан кету
•	Мұрыннан қан кету
•	Тіст жұлғанан кейін және хирургиялық араласудан кейін кесіктердің астынан ұзақ қан кету
•	Өздігінен қан кету

{ANAME()}4{ANAME}
__Диагностикасы__

Егер пациент отбасында қанның ұюымен шалдыққан бірінші адам болып табылса, онда ол пациент қанның коагуляциясын бірнеше тексеру жүргізу қажет. Бұзылыс анықталғаннан кейін, ауруды анықтау үшін отбасының басқа мүшелеріне аз-кем тексеріс қажет болады.

Гемофилия А сәйкес лабораторлы тесттер:

•	VIIIсарысулық қан ұю факторының активтілігі
•	протромбиндік уақыт (ПУ)
•	қан ағу уақыты
•	фибриноген деңгейі
•	ішінара тромбопластиндік уақыт (частичное тромбопластиновое время - ЧТВ)

{ANAME()}5{ANAME}
__Емдеу__

Стандартты емге жетіспейтін қан ұю факторын толтыру болып табылады. VIII факторының қажетті концентраты аурудың дәрежесіне, оның орнына және пациенттің жасына байланысты. 

Орташа дәрежелі гемофилия декомпрессин (1-диамин-8-D-аргинин-вазопрессин, қысқаша DDAVP) көмегімен емдеуге болады. Ол өз кезегінде организмге қан тамырларының қабығында сақталатын VIII факторын қолдануға көмектеседі.

Гемофилиямен шалдыққан пациенттер мен оның отбасы мүшелеріне критикалық жағдайларда қан кетуді алдын алу үшін, қан кетудің алғаш белгілері болған жағдайда VIII фактор концентратын үй жағдайында қолдануды үйрету керек. Ауыр дәрежелі гемоилиямен шалдыққан адамдарға тұрақты түрде профилактикалық ем қажет болады. DDAVP аурудың ауырлығына немесе VIII факторының концентратына қарай, қан кетудің алдын алу үшін тісті жұлар алдында немесе хирургиялық араласуға дейін қолданылуы мүмкін.

В гепатитіне қарсы вакцинасына иммунитет қажет, өйткені жиі қан құю себебінен гепатитті жұқтыру қаупі бар. 

VIII факторға тұрақтылық пайда болған пациенттерге, басқа факторлармен емге ауыстыру керек болады, мысалы VIII факторының болмағанның өзінде де қанның ұюйын реттей алатын VIIa факторымен.  

{ANAME()}6{ANAME}
__Болжамы__

Егер дұрыс ем жасалса, әдетте болжамы қолайлы болмақ. Гемофилиямен шалдыққан көптеген адамдар қалып өмір сүре береді.

Гемофилиямен шалдыққан пациенттер тұрақты түрде гематологта қаралып тұруы тиіс. Әсіресе бұл гемофилия орталығында емделіп жүрген пациенттерге қатысты. Пациенттің медициналық жазбалары, VIII факторы деңгейі, қан құю факторлары мен асқыну (түрі мен санына байланысты) бойынша  ауру тарихы құжаттары қолжетімді болса, онда ол төтенше жағдайда пациенттің өмірін сақтап қалу мүмкін.

{ANAME()}7{ANAME}
__Мүмкін болатын асқынулар__

Буындарға қан кетуден уақыт келе пациентте созылмалы буындық деформация дамиды. Бұл асқыну ортопед маманымен түзетіледі. Дегенмен, кей жағдайда буынды ауыстыру қажет болады.

Мүмкін болатын асқынуларының бірі – миішілік қан кету. 

Қайталамалы қан құюлар АИТВ және гепатит жұқтыру қаупін арттыруы мүмкін, бірақ қанның скринингтік процедураларының үздіксіз жақсаруы қан өнімдерінің қауіпсіздігін қамтамасыз етуге бағытталғанын есте сақтаған жөн.

{ANAME()}8{ANAME}
__Дәрігерге қашан қаралу керек__

Мына жағдайларда дәрігерге хабарласыңыз:

•	Қан ұю бұзылысының симптомдарының дамуы
•	Отбасыңыздың мүшесіне гемофилия А диагнозы қойылды
•	Сізде гемофилия А бар және сіз жүктілікті жоспарлар отырсыз 

{ANAME()}9{ANAME}
__Алдын алу__
•	Генетикалық консультация
•	Қажетті жағдайда жүктілікті үзумен бірге пренатальды құрсақішілік диагностика

__Синонимдері: __

VIII факторының тапшылығы

__Дереккөз:__ АҚШ-тың Ұлттық денсаулық сақтау институттарының дерекқорынан алынды: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000538.htm


__Тегтер:__

гемофилия
тұқымқуалайтын ауру
қан ұюдың бұзылысы
қан ұюдың VIII факторының жоқ болуы
қан кету
ер жынысы